Erfðafræðileg fjölbrigði skilgreind
Þar sem einlífun þýðir að hafa aðeins eitt form og dimorphism þýðir að það eru aðeins tvær tegundir, hugtakið fjölbrigði er mjög sérstakt hugtak í erfðafræði og líffræði, sem tengist mörgum formum gena sem geta verið til.
Hugtakið nær ekki til eðli eiginleika með stöðugum breytingum eins og hæð (jafnvel þó að þetta sé arfgengur þáttur).
Í staðinn vísar fjölbrigði til forma sem eru styttir (hafa stakur breyting), bimodal (með eða með tveimur stillingum), eða polymodal (margar stillingar). Til dæmis eru eyrnalokkar festir, eða þau eru ekki, það er annaðhvort / eða ástand og ekki eins og hæð, sem er ekki sett númer eða annað.
Polymorphism var upphaflega notað til að lýsa sýnilegum tegundum gena, en hugtakið er nú notað til að innihalda dulritunarhamir eins og blóðgerðir, sem krefjast blóðrannsókna til að ráða. Einnig er hugtakið stundum notað rangt til að lýsa sýnilega ólíkum landfræðilegum kynþáttum eða afbrigðum, en fjölbrigði vísar til þeirrar staðreyndar að margar gerðir eins gena verða að hernema sömu búsvæði á sama tíma (sem útilokar landfræðilegar, kynþáttar eða árstíðabundnar morphs. )
Erfðafræðileg fjölbrigði vísar til þess að tveir eða fleiri erfðafræðilega ákveðnar svipgerðir eru fyrir hendi í ákveðnum hópi (í hlutföllum sem ekki er hægt að viðhalda hinum sjaldgæfu einkennum eftir endurtekinni stökkbreytingu). Polymorphism stuðlar að fjölbreytni og viðvarandi yfir margar kynslóðir vegna þess að ekkert form hefur yfirburði eða ókosti gagnvart öðrum hvað varðar náttúrulegt úrval.
Fjölbrigði og mótun
Mismunun í sjálfu sér flokkast ekki sem fjölbrigði. Fjölbrigði er DNA- breyting sem er algeng hjá íbúum. Stökkbreyting er hins vegar einhver breyting á DNA röð í burtu frá eðlilegu (sem þýðir að eðlilegt allel er í gangi í gegnum íbúa og að stökkbreytingin breytir þessu eðlilega alleli í sjaldgæfum og óeðlilegum afbrigði.)
Í fjölbrigðum eru tveir eða fleiri jafngildar valmöguleikar og flokkast sem fjölmyndun, minnsta sameiginlega allel verður að vera tíðni 1% eða meira hjá íbúum. Ef tíðni er lægri en þetta er allelið talið stökkbreyting.
Fjölbrigði og ensím
Rannsóknir á erfðafræðilegri röð, eins og gert hefur verið fyrir erfðafræðilega verkefnið, hafa leitt í ljós að á gennahimnu getur genið sem kóðar tiltekið prótein haft fjölda mismuna í röð.
Þessi munur breytir ekki heildarafurðinni sem er marktækt nóg til að framleiða annað prótein en getur haft áhrif á hvarfefni og sértæka virkni (fyrir ensím), bindandi virkni (fyrir umritunarþætti, himnaprótein osfrv.) Eða aðrar aðgerðir og aðgerðir .
Til dæmis, innan mannkynsins, eru margar mismunandi fjölbrigði af CYP 1A1, ein af mörgum cýtókróm P450 ensímum í lifur.
Þrátt fyrir að ensímin séu í grundvallaratriðum sömu röð og uppbyggingu geta fjölbrigði í þessu ensími haft áhrif á hvernig menn umbrotna lyf.
CYP 1A1 fjölbrigði hjá mönnum, þar sem í exon 7 er Isoleucín amínósýran skipt út fyrir Valine, hefur verið tengd við reykistengd lungnakrabbamein. Notkun erfðafræðilegra fjölbrigða var ein styrkur deCODE Genetics , fyrirtæki sem beindist að því að ákvarða erfðafræðilega áhættuþætti fyrir ýmis sjúkdóma.
Heimildir:
Ford, EB 1975. Vistfræðileg erfðafræði (4. útgáfa). London: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polymorphism and Taxonomy". Í Julian Huxley (ritstj.). The New Systematics . Oxford: Clarendon Pr. bls. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Náttúruval og arfleifð (4. útgáfa.) London: Hutchinson.